C’est la première fois qu’un essai clinique d’une telle envergure est menée sur une maladie rare. L’étude, dont le promoteur est l’AP-HM, a été réalisée en double aveugle. De fin 2005 à fin 2008, 180 patients âgés de 18 à 70 ans ont participé à l’étude, qui s’est déroulée dans 3 sites géographiques : Marseille, Lyon et Paris, en collaboration avec les équipes Inserm-CIC.
L’aveugle vient d’être levé, permettant aux équipes de chercheurs de procéder au traitement des résultats finaux de l’étude.
Cet essai a été mené en partenariat avec l’Université de la Méditerranée Aix Marseille II, l’Inserm, les Hospices Civils de Lyon, l’AP-HP, Murigenetics, et les associations de Patients : AFM (Association Française contre les Myopathies) et CMT-France.
Cette maladie neuromusculaire rare touche 30 000 personnes en France. A ce jour, aucun traitement médicamenteux n’existe.
